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唐氏症的檢查?

似乎還是有一些大大一知半解
我來好好回答吧!

唐氏症的檢驗有三種

1、羊膜穿刺-準確率100%,因為是檢驗羊水中胎兒脫落的皮屑中的DNA,直接看DNA有無變異

2、初期唐氏症檢驗,又稱頸部透明帶檢驗(11W~13W才易看的到),以高層次超音波+抽血檢查,準確率達9成,胎兒在這幾週,脖子後面會有一條透明的帶子,唐寶寶的頸部透明帶會比較肥厚,鼻骨及大腿骨也會有一定的特徵,所以先由外觀檢驗(還會順便檢查其他身體構造有無異及生殖器性別),再加上母體抽血,來看機率高低
(我是作初唐,機率1/一萬多)

3、中期唐氏症檢驗(20W左右),有四價跟二價,檢查的項目多寡而已,只抽母體的血,準備率達7~8成。

2跟3的機率在1/300以上者為高危險群

最準的當然是羊穿啦,但羊穿是一種侵入性的行為,有一定的風險,因此導致流產、胎兒傷害的機率也有,高齡產婦或初中唐機率高的人才會再建議羊穿,不符合這條件的孕婦還是別亂做羊穿。

所以如果未達高齡產婦者(34Y以上),建議初唐比較合適(安全準確率高)
汪啾 wrote:
似乎還是有一些大大一...(恕刪)


羊穿風險這麼大,希望我太太不用作。

27歲應該好吧~
我個人也建議直接做羊膜穿刺..當初也是四指標機率1/28後又做穿次= =

因為不論四指標或二指標~檢測出來如果機率都偏高的話!!還是要再做一次穿刺才能確定!!

倒不如做一次!!連性別都能知道!!

twofishyang wrote:
我個人也建議直接做羊...(恕刪)


羊穿是有風險的,如不是高危險群,醫生也不會建議你做
一般年紀不到,都會建議初唐or中唐

男生可能比較不了解其中的風險與不舒服
羊穿是拿一根很長的針札到肚皮裡,會導致心理壓力與生理不適
事後要躺著休息一整天,不能拿重物抱小孩的
更不用提擔心會札到胎兒的壓力了(雖然醫生都很專業…)

如果不是高危險群,有略低於羊穿的初唐檢查,請不要建議孕婦去冒險

建議還是以初唐為主吧!如果你機率低,那就不用經歷羊穿的風險
如果機率高,本來也就要再羊穿一次
如果不是高危險群(高齡or初中唐有異),就直接以羊穿為檢驗,因為羊穿導致一些問題出現,那就得不償失了
羊穿是有風險的, 流產率1/240
羊穿後有的人沒啥事, 有的人可能會造成宮縮
宮縮是什麼? 就是子宮收縮, 正常子宮是生產了才收縮
所以知道沒事宮縮的意義了嗎? 就是可能早產, 這也是為什麼孕期宮縮讓人害怕的原因
當然偶而的宮縮算正常, 但如果是規律的宮縮就很危險了(規律宮縮就是生產前兆)
況且時間過早胎兒也許活不下來就變成流產, 真的生出來也未必活的了, 因為週數完全不足

就因為羊穿有風險, 畢竟他是侵入式檢查
所以醫界不會建議一般人直接做羊穿
通常都是初期或中期篩檢機率高, 或是高齡孕婦(因為唐氏症機率跟孕婦年齡有關)才會建議做羊穿
上面的汪啾就解釋的很詳細了
不是每個人都建議直接做羊穿
所以以上建議直接做羊穿的, 先查一下羊穿的風險再來說吧
如果不是高危險群需要百分之百的驗證, 實在不需要冒流產風險做羊穿

前面有人提到
孕婦本身是台北市民的話可以有一次初期或中期(擇一補助)唐氏症篩檢補助
只是要選擇市立醫院喔, 應該是不限婦幼, 只要市立聯合醫院都可以, 不妨問看看
我33歲,我太太29歲
家族沒有人有唐氏症病史

我跟我太太在幾個月前的選擇是 直接做羊膜穿刺抽羊水,做染色體檢查
先前的唐氏症篩檢跳過都不做

我們有找了相關資料後,才做出這樣的決定
我只能跟樓主說,不管怎樣的決定,都有風險需要去承擔
我們也問過幾位婦產科醫生
有的醫生只是好奇問一下為何作這樣的決定
有的醫生讚同我們的決定

下面是我們找到的資訊,整理一下
有文獻記載以來,羊膜穿刺抽羊水的風險大約是1/270
也就是大約千分之三的機率
這機率是大是小?可以多蒐集一些比較常見的手術性檢查的意外機率
例如胃鏡 腸鏡.....可能有比較具體的感覺

目前醫界大部分的觀念是
如果你先前做唐氏症的檢查
機率大於 1/270,那就是會建議做羊膜穿刺抽羊水
機率小於 1/270,那就不需要為了更小的機率,讓孕婦跟胎兒暴露在1/270的風險中
反而更不安全

這樣的說法,乍聽下,很有道理
但是我跟我太太認為
唐氏症檢查出來的結果機率,是建立在60%~90%的準確度上
也就是上面紅字的部份,並不是建議在完全準確的基礎上的
如果紅字的部分有誤,那上一段整段邏輯就不成立了
所以上一段的邏輯,並不是十分的準確
甚至,網路上有說法
現行唐氏症嬰兒的母親,比例多的反而不是高齡產婦
年紀輕的反而較多,原因是因為34歲以上的高齡產婦
做羊膜穿刺抽羊水的比較多,能比較早做處置或面對
不過,這目前我找不到可以佐證的資料
所以就聽聽就算了


基於以上,所以我們改用我們能承擔的風險來衡量
羊膜穿刺抽羊水 如果出意外的話,我們要面對的結果
跟做唐氏症檢查結果不準確,而所必須承擔的結果
我們自己衡量兩種風險的承擔,再來做決定

其實,很無奈的
目前全世界沒人可以保證何種作法可以完全確認唐氏症的發生與否
也沒人保證侵入性檢查絕對不會有意外
所以我建議,用所能承擔的風險來衡量
不論選哪種作為,都有風險要自己承擔
自己蒐集好資料與各界的建議,自己評估


再重申一次
基本上,我的重點是
多蒐集專業一點的意見與資訊
然後自己衡量,這是最重要的
給版主建議該要滴檢查還是要檢查
至於是用那一種方式則建議跟醫生多討論再決定
如果要做羊膜穿刺則建議找經驗老到的醫生做
我婆懷老大已經超過35歲所以直接做羊刺檢查這個建保有補助但僅限超過35滴
但我婆懷老二時就狀況一堆
先是在婦科診所做羊刺結果是基因異常
婦科診所醫生二話不說立刻開轉診單到中國醫藥...欸...效率超高
到了中國醫藥後醫生一看報告也傻眼因為他沒遇過
我姐建議我們到台大去但台大醫生也沒把握說到底ok不ok因為真的太罕見了
羊刺,絨毛採樣,抽臍帶血全做了
每個月在台大做一次高層次超音波
狀況還是不斷, 最後在一次產檢後被台大扣住隔天早上第一刀就剖了
所以版主有疑慮多跟醫生請教或多看幾個醫生

羊穿並不是只有檢查唐氏症而已!!所有有關染色體的疾病都可以檢查出來!!至於有甚麼疾病請上網查一下!!當初我太太是懷雙胞胎,我怕抽血驗會一個胎兒影響另一個胎兒,所以直接羊穿還抽了兩管,現在寶寶也平安出世啦!並沒有早產喔(37周又一天剖腹)!我太太還不滿29歲喔!!
要選哪一種篩選方式是個人選擇。

但我來提供一個自身的例子:27歲時第一次懷孕,初唐、中唐都是安全,而且夫妻2人都非常健康。但是後來照了高層次發現小朋友有法洛氏四重症,就決定去做羊膜穿刺...做完後才發現,小朋友是唐寶寶還不是其他的罕見疾病。

若你打算不做羊穿的話,建議先做做孕前檢查吧.....總要先搞清楚自己有沒有基因異常、平衡轉位之類有的沒有的.....再來自信年輕、機率低.....

當然,若不管任何的情況你們都有自信可以去面對與處理,那什麼種篩選方式對你們就沒那麼重要了。

我認為,現在的醫學進步是多給我們一次選擇的機會亦或者是說提早準備的機會。曾經有媽咪後來選擇去做高層次、羊穿等自費檢查提早發現小朋友的異常。所以在小朋友一出生時就有醫生待命把小朋友送去開刀或另做處置......小朋友現在健健康康地....

每個人的衡量點、條件都不同,又怎麼能說哪一種篩選方式是足夠的呢?

ps1.羊膜穿刺不是100%,是接近.......
ps2.現在台灣的唐寶寶據統計80%是34歲以下的婦女產出....



我想便宜的應該是二指標
貴的應該是四指標吧
以上是血液檢查
一般醫院不會直接建議作羊膜穿刺
通常是血液檢查有問題才會做羊膜

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