新生兒篩檢高血氨症及苯酮尿症

我們家寶貝帶回家第十天後，突然發燒到38度，後來送到醫院出現了嚴重脫水及呼吸急促現象，在醫院驗出血氨高達三百多，血液PH值呈現酸性及嚴重脫水，多位醫師告訴我寶貝有生命危險，檢驗出苯丙胺酸(值119)及鳥氨酸(值596)有偏高的跡象，醫生告訴我應該是有機酸血症，心情瞬間掉到谷底，心想我跟女王擁有健康的身體，也生了兩個健康的寶貝，為何還會生出有先天遺傳疾病的小孩，後來經過一個月的高雄長庚及台大醫院的治療及觀察，到後來發病原因不明，也證實只是虛經一場，現在代謝上都已經恢復正常，小弟也在國內外網站找了一些資料及治療方向給醫師當參考，在所有的血液尿液檢驗當中，及新生兒出生的篩檢結果是正常的(父母可自行到台大新生兒篩檢中心查詢)，唯獨驗到的是感染了克雷白式桿菌，可是令醫師不解的是為何感染了這個菌會有這樣的症狀反應(他們不認為這是主因)，不管主因是什麼，最後都已經正常，感染什麼已不重要了，只是過程當中，了解原來新生兒抽血時的哭鬧，會導致溶血反應而造成血氨破百造成誤判，這是出乎預期的，另外感染克雷白菌有可能出現這樣的問題,在整個收集資料中，了解人體主要產氨的地方是腎跟腸道，腸道不健康(壞菌多於好菌)也有可能是造成血氨的原因，分享此文，希望新手父母有遇到這樣狀況時，能有個參考方向，希望不要再有人發生此事，願天下所有新生兒健康長大，也希望社會上需要幫助的家庭真的很多，有餘力的話也能捐款給罕病基金會幫助更多家庭