幫我妹來問一下
她在醫院有拿到創源的X染色體脆折症DM
問身旁的朋友都說沒做過這檢查，
但她又放心不下，
還在猶豫要不要跟SMA一起做...
上網幫我妹搜尋和爬文發現大部分媽媽都會做SMA，
比較少做X染色體脆折症
這好像是遺傳性疾病，
如果沒有家族病史是不是就不用做? 還是也有做的必要?
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第一次聽到這個之前只有做SMA檢查
這是基因遺傳疾病跟唐氏症不一樣
一輩子只需做這一次就可以確認有沒有帶因
唐氏症是基因突變問題 每一胎都要檢查
如果會擔心 金錢上又可以負擔就做囉
如果是我也會做吧反正只是抽媽媽的血
又不是去戳寶寶
不痛不癢
家族沒有不代表沒有帶因
有時候只是剛好是隱性
所以沒有明顯的症狀
如果再給你遇到一個帶隱性的就有可能變成顯性
像我就有疑似海洋貧血 (國人很多有海洋貧血的問題)
個人平常也是活蹦亂跳的沒有症狀
只是血液檢查才發現自己的平均血球容積低於標準
不過先生是沒問題的
所以我的寶寶頂多跟我一樣是有點貧血
但不至於變成重症 需要終身輸血
所以家族有沒有人有症狀 其實一點意義都沒有
沒有症狀不代表沒有帶因
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