請認真的把羊膜穿刺跟染色體檢查當做"常規必要"檢查

其實一切在兩夫妻之間決定要不要做其他自費檢查,假如心中有疑慮的話,可以透過醫學方式檢查是否有問題,我只能說醫生不會給保證沒有問題的,都是要簽切決書的,任何的醫學檢測還不是要我們做父母去承擔風險,檢測報告沒有問題不能代表甚麼,只能說百分之幾是OK。
我不是高齡產婦(但也超過30歲),可是我的四指標驗出來數值偏高(1:20),當下就決定要做羊膜穿刺檢查。
雖然這是種侵入性醫療行為,有機率相當低的流產機率,可再怎麼樣也比懷著忐忑不安的心度過剩下的孕期好吧?

做完羊膜穿刺,才覺得其實並沒有外傳的恐怖(最恐怖的真的只有那根針,聽說還會依體型換size),事後好好地臥床休息一天就沒事了。

依照四指標80%的準確度,和羊膜穿刺的結果相比,總覺得80%的數據真是個笑話...
我在醫院看過幾個唐寶寶,問媽媽有沒有做篩檢。有一個因為宗教問題沒做(因為不允許墮胎),其他的都有做抽血檢查,數值也是正常,可是就是中獎了!所以我還是認為要做羊水檢查。

"如果早知道"的代價 不是每個人都承受的起的....

沒有人可以逼妳去做這項檢查 如果妳真的害怕那流產率遠高於生出異常的寶寶...

有一點要糾正各位 羊穿的流產率絕對不是1%這種數字...1%還得了...
這不是穿越劇...請回到現實世界來...

平均統計的數字約在0.1~0.2%之間 (不管施作醫師技術好壞)
對於技術純熟的醫師 這數字都可以降到萬分之以下...

而羊穿會流產的孕婦 本身通常還複合了其他問題 才一併產生了流產這後果...
如果抽離這部份 一般健康沒有特殊狀況的孕婦 流產的機率就更低...

當然妳還是可以害怕 還是可以做出選擇...

另外有人提到羊水晶片...這當然很重要 我也覺得這是必要項目...
只是這牽涉到預算問題...
是真的有人經濟拮据 要他們擠出這筆預算 真的很辛苦...
這點挺無奈的...

一般的染色體檢查 只是透過光學顯微鏡去看染色體對數、結構是否異常...
只能看非常粗略的是否數量不對 是否有倒轉或是大範圍的缺失之類的問題...
有問題的基因數量都要一個非常龐大的數量級 才有辦法用肉眼觀察的到...

但晶片檢查可以更仔細的去比對出單位更小的基因數...
在每一個位置上是否有重複複製或是片段遺失的問題...

很多人看到這樣的描述 肯定就會說 那檢查這麼細 有意義嗎?那一點基因缺陷有關係嗎?

這樣說好了 其實現在晶片可以解析的範圍 單位基因數量還是很龐大...
任何一點異常 都可能是巨大的異常...
但受限於基因研究的不足 除了特定有名的遺傳疾病...
沒有醫師可以肯定的跟你說 哪裡多了少了會有啥問題...

只是根據資料庫去比對 可以知道 染色體某些位置的基因缺陷 可能會有這些問題...
可能是外觀...也可能是智力...或任何其他身體缺陷...

有沒有可能基因異常 小孩生出來卻是手好腳好頭好壯壯?當然有!!!!妳要賭嗎??
想得更遠一點 即便妳的小孩沒有外觀跟智力的問題 他(她)的基因有缺陷已經是事實...
妳想 他以後要如何生兒育女?他一出生就註定要面臨這個難堪的問題...

其實啦哩拉雜扯一堆...只是希望大家都能生出健康的寶寶...
有些特定的罕見疾病

已經可以用基因晶片 檢測出來

重點是當你被檢測出懷有罕見疾病的寶寶

你還有時間作人工流產 如果妳要硬生下來 並照顧他一輩子 那就另當別論

話說回來 產下唐氏症寶寶的媽媽 應該是高齡產婦的比例較高

其實不然

有份報告指出

根據調查 產下唐氏症寶寶的媽媽 反而是年輕的居多

為甚麼

因為 高齡孕婦 都會依政府規定 做羊膜穿刺檢查

一但檢查出寶寶有唐氏症

絕大多數都會人工流產

如此一來 反而產下唐氏症寶寶的比例就降低很多

反而是那些用驗血來測機率的媽媽

產下唐氏症寶寶的比率相對較高

所以 還是建議 兩樣都作 花點錢 換寶寶健康一輩子 值得
抽血意義不大 官方應該也補助年輕媽媽穿刺
嗯~我目前未婚,但是陪著姊姊一起走在她的育兒路上,想分享一點點想法。

姊姊第二胎是高功能自閉兒,儘管現在那孩子狀況相當好,只是偶而會很脫線,可是在他上小學,確信他能跟大部份孩子正常學習,正常互動前,一路以來那種全家的心理壓力不是外人可以體會的。那也是為什麼儘管姐夫不排斥多生幾個,可是姊姊卻一直小心翼翼不敢再有孩子。一直到兩個小孩都國小高年級了,該來的躲不掉,在安全保護下她家老三還是硬上她家湊一腳。當然,姊姊那時已經算是高齡,但是我問她,她毫不猶豫地說要做羊穿。她說一樣是有風險,但是就是因為愛孩子,不能陪在孩子身邊一輩子,所以必須兩權相害取其輕。她身邊有同學的孩子生出來才知道是小胖威利症,也有做了羊穿証實是貓啼症而流掉的。我陪過小甥子去做早療,跟一些媽媽們也混得不錯,我發現正如前面有網友所言,對於那些媽媽來說,罕病不是機率問題,而是有/無罷了,那些數據只要是發生在自己身上,頓時變得一點意義也沒有。

我想啦~ 要不要做羊穿這事,也沒有什麼好爭議的,做羊膜穿刺一定多少有風險,再來看個人有沒有宗教信仰上的堅持,萬一遇上有沒有能力陪孩子走一段很長又很辛苦的路,準媽媽跟準爸爸相互溝通評估,不管怎樣都不忘初衷,就是最好的決定了。
高功能自閉兒,小胖威利症
都不是羊穿測得出來的~


鼓吹做羊穿,不如做羊水晶片...
(但自閉兒測染色體仍然是驗不出來的)


高功能自閉的確是羊膜穿刺驗不出來的,不過我想家姊只是寧願去做羊穿,也不願意去賭有先天染色體缺陷,畢竟家裡有一個罕病兒,才知道要付出的心力有多大。

至於說小胖威利症,不是是第十五對染色體缺陷嗎?羊膜穿刺會驗不出來?還是說在台灣普遍沒有去看到那麼詳細?要多自費或是跟醫生主動提要驗?那我就不清楚了。至於您說的羊水晶片,不知道在英文是什麼?我本身還未婚,家姊也戲稱工廠打烊了,所以不太清楚這項醫療科技。

PS,剛剛問了家姊,她說她很幸運,醫療保險有涵蓋到那一項檢查,好像是叫aCGH,我猜大概就是大家說的羊水晶片吧?
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