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jlk1229 wrote:
個人覺得，初唐和中唐的檢測結果 都只是給出一個生出唐寶寶的"機率"而已，其實會不會生出唐寶寶，就是1或0的結果，我老婆第一次做初唐(頸肩帶)結果是 1/10020，風險極低；中唐抽血結果變成1/1000；哇哩咧，會不會差太多?後來還是自費做羊膜穿刺，比較安心，雖然羊穿是侵入性的檢驗，有極低的流產風險，和和生出唐寶寶相比，就看大家能忍受哪一種風險 --> 流產風險 vs 生出唐寶寶。
做羊穿最壞最壞的情況就是流產，但流產可以努力再受孕，但若生出唐寶寶...... 對小朋友和父母而言更是痛苦無比啊~
所以會擔心的把拔和嗎咪，就直接做羊穿，不要浪費錢做初唐中唐了。
澄清一些觀念：
一：除了病理切片之外(包含基因檢查)，絕大部分的抽血檢查，本來就都是一種評估機率的方式，包括唐氏症二指數、四指數、甚至是成人各種用抽血檢驗的癌症篩檢(tumor marker)，用來代表正確率的敏感性、特異性、偽陽率、偽陰率，一個高就一個低，無法同時都是100%
二：在醫學上，慣例就是用非侵入檢查，來篩檢出高危險群，再針對這些高危險群，施行侵入性檢查，以減少大部分人承受不必要的危險。就好比，大腸癌的篩檢，第一步是非侵入性的大便潛血檢查，不正常才做侵入性的大腸鏡，而不會每個人都直接抓去做大腸鏡。
三：有些準媽媽收到唐氏症二/四指數篩檢，顯示機率1/97、1/500，高於一般人(1/1000 暫不論年紀)，做完羊膜穿剌後正常，會回過頭來認為白捱一針，認為二/四指數篩檢不準，其實本來機率就只有1/97，當然最後正常的比較多。
四：羊膜穿剌在唐氏症診斷的確是產前檢查中，最準確者，之所以不全面施行，還要先用其他非侵入性方法篩檢患者，一部分當然是健保財政的問題(其實生下一個唐氏症，長期對健保局的花費也很大)，另一個考量就是畢竟那是一個侵入性檢查。如果台灣因為全面施行羊膜穿剌，每年增加150-200原本可以順利生下來，而且是正常的小孩流產，5年就接近1000個，大家可以接受嗎?(相較之下，讓全台灣家長恐懼了的腸病毒，在1998年最嚴重時，一年奪走78個小孩的生命。)
五：對有些人來說，一生中只有一次有小孩的機會，也不是能懷第一胎，一定就能順利懷第二胎，如果今天某個孕婦做完羊膜穿剌後不幸流產，之後基因檢查結果出來正常，可是卻無法再有第二胎，如果在傳統的家族裡，會承受多大的壓力?(更不用考慮在某些非常傳統的家庭，萬一流掉的是男生)
六：羊膜穿剌也不是能100%檢驗出所有的疾病，因為目前醫學上能快速做基因檢測的疾病其實占少數，羊膜穿剌正常，胎兒有問題的機率只是少一點點(還有許多其他的疾病目前無法從產前檢查得知)，遇到不開明的長輩，還會怪說會不會是羊膜穿剌造成的。
懷孕本來就充滿了各種風險，羊膜穿剌有它的價值，當然也有它的風險(不然說明書就不會列那麼多可能的併發症了，就是因為當這些機率低的併發症發生時，對家屬一樣不是1/1000而是1)，每個人因為本身背景(如年齡)承擔的風險本來就不同，能力也不同，很難一概而論。
隨著產前檢查的進步，電影「GATTACA」中的「美好世界」，其實是指日可待的~
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