請認真的把羊膜穿刺跟染色體檢查當做"常規必要"檢查


Stupid Turtle wrote:
我覺得做與不做應該由...(恕刪)


你講的是沒錯!

我就是那個你說選擇拿掉的爸爸之一...

內人待的那一間特教所長說的一句話:醫生說沒問題的,現在都在我們學校!

醫生只負責說沒問題可以生,不要擔心,但後續學校要負的教育,家長出的心力,這

都不是當初說沒問題可以解決的!尤其是政府沒補助的部份,更是大筆負擔!

愛與現實生活的考量,是很兩難的!

當然每個人想法和環境不一樣!都有決定的權利!

我只能說要好好想清楚再決定留不留(染色體異常)!
不好意思,
因為我沒做羊穿不知道細節
整串文看下來,
大家說羊穿的機率是99.99%
那為什麼,
最後還會出現1/100000 、 6/100這種染色體檢查結果呢?
另外1/100000是非常低的機率不是嗎…

上一台年紀也沒到34,沒想過要做羊穿
下一胎應該過34了,就會做羊穿。

透過初唐、中唐、 透明帶,生出唐寶寶機率
已經降到萬分之幾了
若我是高危險群,就會做。
畢竟那萬分之幾的唐寶寶可能會是我
而那1/300的羊穿流產機率,更可能會是我
1/300流產機率聽起來不高,若列入常規必要檢查
預估16萬的龍子龍女,
為了過濾出幾十名的唐寶寶,
卻可能會減少533個胎兒
說真的 我身邊剛有一個朋友老婆去做羊膜穿刺 她只有25歲

做完之後 傷口無法密合 羊水一直流出來 撐了1周還是流掉

我比較有意見的是

如果做出來1/80 你會選擇流掉嗎

如果做出來1/2000 你會選擇流掉嗎

如果以上皆否 那做與不做又有啥意義

做只是心安 機率高跟低還是因人而異

如果做完不管機率高低還是要生 做與不做又有何意義

如果做了就能減少唐氏症的比例 當然做

但外在因素 個人因素 還是很多人會選擇拼

基本上如果是唐氏症小孩 安全生出來就很低

一切都是命 半點不由人

黑道螞蟻小姐 wrote:
大家說羊穿的機率是99.99%
那為什麼,
最後還會出現1/100000 、 6/100這種染色體檢查結果呢?
另外1/100000是非常低的機率不是嗎…(恕刪)


這位小姐你搞混了

羊穿沒有什麼1/100000 、 6/100這種機率的報告 <== 這是初唐/中唐血液檢查的結果
羊穿只有"唐氏症"跟"非唐氏症"兩種判斷

初唐/中唐血液檢查沒用的原因在於:
1/100000的機率還是可能"唐氏症"
6/100的機率還是可能"非唐氏症"
那你做這種檢查有什麼用?

全帶么 wrote:
做完之後 傷口無法密合 羊水一直流出來 撐了1周還是流掉
我比較有意見的是
如果做出來1/80 你會選擇流掉嗎
如果做出來1/2000 你會選擇流掉嗎...(恕刪)


連續兩位版友搞混,
你講的那種機率不是羊穿的結果,請參照我前一回覆

建議要做,羊膜穿刺是用羊水做細胞的培養,對唐氏症的檢測幾乎百分百,因為小朋友在母親肚肚會尿尿大便,但對其他基因疾病的檢測很有限,應該說要花很多錢,我內人34歲生第一胎時因為唐氏症指數偏高有做,painting結果發現染色體多一個marker,也就是染色體數量多一點,檢驗結果是mosaic chromosome,也就是部份染色體數量正常,部份異常,那時候心裡很痛苦,不知道要留還是不留,結果拖過四個月,不留也不行,小朋友後來出生至今OK,anyway,至於我給各位的建議是"一定要做",因為我的婦產科醫生說過他過染色體異常或唐氏症小朋友的家庭,後來幾乎都是破碎的,誠心的給各位建議

Akira.TT wrote:
這位小姐你搞混了羊穿...(恕刪)


所以我才很疑問,羊穿不是99.99%準確率
但第7頁的倒數第3篇,網友分享做羊穿結果有提到1/1000000的染色體異常~
有人能告訴我為什麼嗎
可以參考這個爸爸寫的,羊膜穿刺和羊水晶片都寫的很詳細
http://m.xuite.net/blog/ourangel/baby/47886460
下面有寫羊水檢查主要是看染色體數目異常或染色體轉位、重複、大片段缺失的疾病,例如唐氏症、透納氏症、克萊費特症等。但是無法檢查出染色體的微小片段缺失,包括小胖威力症候群、威廉氏症候群等罕見疾病。比較罕見的基因缺失疾病,要再進一步做羊水晶片,但價格不斐。
所以才會說99.99%,因為只能看出染色體大片段的問題
黑道螞蟻小姐 wrote:
所以我才很疑問,羊穿...(恕刪)


我來說清楚一點:

1. 唐氏症是指第21對染色體多一條, 發生機率隨年齡越高越容易發生20歲是1/1667.35歲是1/385 你可參考唐氏症

2. 羊膜穿刺的流產率約是3/1000. 因為1/385已經接近3/1000所以政府才會補助35歲的婦女做羊膜穿刺.

3.羊膜穿刺不是只可看唐氏症, 可以檢查人體全部23對染色體. 細胞分裂可能突變而照成某對染色體多, 少, 倒置. 鑲坎...等等異常. 一般染色體異常的胚胎60%-70%會流掉.

4. 我必須要糾正上面有些人說的, 通常染色體異常通常比較不好但不代表所有的異常都代表不好, 比如說第23對Y倒置就幾乎沒有症狀, 在舉例較常發生23對是XXY的(多一條X)很多人都是長大才發現(因為會不孕), 或者根本不知道, 23對是XXY的症狀是生長遲緩和不孕, 但現在透過早期生長激素治療和人工受孕都可客服問題了. 我不知laito你的小孩是哪對染色體Mosaic還有比例是多少, 但很高興你的小孩是很ok的, 但我對你醫生說的這句話"染色體異常或唐氏症小朋友的家庭,後來幾乎都是破碎的", 很不已為然. 因為我知道的很多都是Very Good. 即使唐氏症小孩我也看過很多勇敢的媽媽和家庭, 比如->我的唐氏症女兒 - 江琬瑜, 甚至有的唐氏症小孩外表看不來, 現在唐氏兒透過早療和醫療很多都可以獲得很好的生活品質. 但這部份歐美做的比台灣好多了.

5. 我所說的1/1000000, 是我的小孩的這型的染色體異常機率是1/1000(不是唐氏症),連續兩胎都是的機率就是1/1,000,000. 恕我保留是那類型, 如果染色體異常胚胎的, 可以PM我,如果跟我小孩一樣, 我會很樂於分享我的經驗.

7. 我還是要說要不要做請自己拿捏上面這些數據, 我個人的建議是30歲以下利用一唐的檢驗(不是每個醫院都會做, 還有技術和經驗也有差)來決定要不要做,很低我覺得就不需要了, 也從長庚的追蹤利用一唐年輕的孕婦沒有生下一個唐氏兒.

8. 羊穿的結果請多方參考不同醫生的意見, 並考量自己和家庭的承受來做決定,異常不代表只有引產一個決定. 我老大結果出來時,柯教授只告訴我會有哪些表徵, 但很感謝台安魏醫生和陳芳怡醫生給我很多的鼓勵. 老二結果出來我有帶老大一起去柯教授那邊柯教授一看老大就說我說沒問題的吧.... 但不可否認柯教授的技術真的很好.

9.即使染色體加基因還是有些罕見式疾病無法偵測的,比如節結性硬化症, 還有變成作奸犯科都比唐氏兒多太多了, 所以我常說何謂"他"是異常或不異常時很難界定的.

上面講這麼多好像生兒育女是很辛苦的事, 但其實大部分都是很棒的, 你看01很多人分享他們可愛的寶貝. 我跟我老婆很感謝上天給我們兩個這麼可愛的女兒, 他們目前帶給我兩的歡愉已經遠遠大於我們對他們的赴出了, 所以我要更努力.....





Stupid Turtle wrote:
我來說清楚一點:1....(恕刪)


我了解了~~謝謝Turtle爸的說明
從你的字裡言間,完全能感受到你是一個偉大的爸爸
最無私的愛就是,不管怎麼樣的小孩都很好 !!
尤其您願意到網路上來分您的經驗,很不簡單,很理性,很偉大 ~

我相信您的小孩帶給您很多快樂,更珍惜所擁有的。
祝福你們全家永遠健康Happy!

接下來是提外話:
就像我,我父親在我7歲時就因癌症過世了 ~
從我7歲至到22歲大學畢業,可以說是顛沛流離寄人籬下
媽媽留下三千元到外地工作,我和姐姐就用這幾千元吃一個月也是有過的。
別人看我生在這種家庭很可憐,但我和媽媽/姐姐的感情可是好到不得了。
我也不後悔生在這樣的家庭 ^^
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