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我們家哥哥七歲，弟弟兩歲了
都是活潑健康又好動
令人又愛又恨 XDD
如果沒記錯內人生第一胎時是26歲
當時在林口長庚檢查
因為當時內人年紀輕
且各項公費的檢查都正常
所以當時並沒有想那麼多
結果哥哥生出來，某項指數檢驗異常，可能是某一種罕見疾病(疾病名稱忘記了)
醫生說要覆檢才會知道是不是真的為罕見疾病
等待覆檢結果的那幾天
我跟內人一有空有上網找資料
甚至算自己的存款夠撐幾年
我永遠忘不了內人抱著哥哥半夜哭泣的畫面
當然，最後是好的檢驗結果
所以
第二胎毅然決然的去作了羊穿、高層次超音波
羊穿就是前面幾位大大都有提到的柯醫師
前面有人也說到，記得要買早餐再去，真的非常中肯 XD
當時我們沒買早餐
還好有另一個女士請她先生多幫我們帶了阜杭的早餐給我們吃
當時真的非常感謝那位女士
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我們跟柯醫生及護理師開心聊天的過程中，柯醫生配合超音波確認寶寶的位置及動作，迅速下針抽完羊水
水某說就像打針一樣，稍微涼涼跟刺痛，沒有想像中的恐布
幾個星期後簡訊跟報告都通知正常，現在寶寶也已經10.5M
雖然水某年紀不大，要生出有問題寶寶的機率確實不大
不過我們的生活環境一直在改變，也一直在影響著我們
電磁波、外食族食安問題、上班壓力大、....等等外在變數
如果生出問題寶寶，當然我們父母一定要盡責照顧他
但他是否可以活的快樂，可以屏除同儕異樣的眼光，可以自在的生活？
我們都會老到行動不便沒辦法照顧他，或是比他先離世，社福機構是否給他一樣的呵護？
比起羊膜穿刺的風險，我們更沒辦法承擔生出問題寶寶的風險，也不想讓寶寶一生受苦
所以一開始就決定要羊穿，而且也覺得這筆錢花得很值得
如果經濟許可的話，建議還是做比較保險
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dodomom wrote:
版上的各位大大～小的...(恕刪)
其實羊膜穿刺比抽血還不痛...但是要克服心理障礙。
建議不要賭小孩的未來~~
正常會先做四指標唐氏症篩檢(抽血大概三千多)，然後如果指數太高才需要進一步做羊膜穿刺。四指標指數太高政府有補助5000(原本8000)。
但是也可以跳過四指標直接做羊膜穿刺，
或是先做四指標然後指數沒過再去做羊膜穿刺。
四指標指數在危險值內，會有補助，算起來直接做羊穿價錢差不了多少。
要做羊穿的話~~台北市就推薦去柯滄銘吧~~~
羊穿的準確度是最高，而且只要八千
羊穿的準確度是最高，而且只要八千
羊穿的準確度是最高，而且只要八千
小孩生出來有問題，賠出的金錢與精神絕對超過妳檢驗所花的N倍...
PS.小弟老婆第二胎是雙胞胎，也是去柯p那裏做羊穿，搓一針抽兩個羊水，技術好的啦...免驚
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1. 唐氏症是什麼？
我們知道，人類有23對染色體。所謂的唐氏症， 就是第21對染色體多了一條， 變成有三條， 因此就變成疾病。 理論上每一條染色體多了或是少了， 都會有問題。其他比較長的染色體如果多了一條， 胎兒可能就會直接死在子宮裡面， 直接流產了。而第21條染色體很短， 因此即使多了一條， 有問題的胎兒還是有機會存活下來。因此就會生出來， 變成我們看到的唐氏症病童。
2. 怎麼診斷唐氏症？
承1. 既然唐氏症是染色體多一條， 因此最直觀的方法是直接看到染色體是不是真的多了一條。所謂的羊膜穿刺， 就是醫師用長針， 在超音波引導下， 抽取寶寶的羊水出來化驗。 羊水是寶寶的尿， 寶寶就在自己的尿裡面滾來滾去， 因此羊水裡面會有寶寶的細胞， 因此抽取羊水以後， 就可以培養羊水細胞，來觀察分裂以後的染色體數量。然而大家要注意， 即使羊膜穿刺是目前的金標準， 醫師也不敢說這是百無一失的， 因為還存在平衡轉位， mosaicism 的情形。
3. 為什麼高齡產婦要做羊膜穿刺？
不如先問大家，什麼叫做高齡？ 最開始進行研究時， 發現35歲的婦女， 生下唐氏症的機率， 大約為1/270；而根據當時的研究， 做完羊膜穿刺之後流產的機率， 也大概是1/270。因此衛生當局就決定， 用35歲作為cutoff， 超過35歲的就做羊膜穿刺， 小於34歲的就不做。問題是，這種做法並不恰當。其實如果是根據超過35歲來決定唐氏兒的偵測率，其實只有30%， 也可以解讀為，生出唐氏症的， 其實大於35歲的， 只有占30%， 反而是小於35歲的，佔了70%。
4. 所謂的偵測率， 是什麼意思？
市面上會出現很多的工具， 來協助醫師判斷要不要進行羊膜穿刺。裡面有一個地方， 會提及這個工具的偵測率（detection rate），例如二指標的產商， 會提出他們的工具的偵測率， 有60%。但是這個其實是說， 十個生出來的唐氏兒， 有六個會被判斷為陽性， 需要進行羊膜穿刺， 有四個會被當成陰性（也就是漏掉了）。理論上偵測率越高越好， 目前的主流， 是早期唐氏症頸部透明帶篩查＋抽血， 偵測率達到9成。
5. NIPT是什麼？
其實胎兒在母體內， 會有少量游離的DNA跑到媽媽的血中， 因此理論上可以抽媽媽的血， 從裡面分離出胎兒的DNA進行定序， 然後經過計算， 算出胎兒出現染色體異常的機率。 目前市面上很多廠家，都宣稱他們的偵測率達到99% （也就是說， 其實還有1% 的會漏掉）， 但是理論上， 隨著時間的過去， 累積的大量數據以後， 慢慢地可以減少漏掉的機會。目前學界還不敢把它當成第一線的診斷工具，來取代羊膜穿刺。但是如果作為唐氏症篩查的工具， 那當然是大大的好用。不過， 新技術， 所以很貴。
6. 羊水晶片是什麼？
傳統的羊膜穿刺， 是用顯微鏡， 觀察肉眼可見的染色體變異。然而有一些遺傳疾病， 是肉眼不可見的微小缺失， 用傳統的羊膜穿刺沒辦法偵測出來，因此必須開發新的辦法。羊水晶片， 科學家針對各個可能出現缺失， 異常的染色體片段， 開發特定的probe。由於一次測試有非常多的probe， 密密麻麻的排在上面， 看起來很像電腦的晶片，因此也叫做羊水晶片。當測試的時候真的遇到了微小缺失， 螢光染色下就會變色，然後就要借助電腦來判讀， 是什麼地方出現缺失。羊水晶片是為了補充羊膜穿刺的不足
Take Home Message
1. 所有孕婦都可能得到唐氏症， 因此要進行篩檢
2. 各種篩檢工具都有其優點以及限制， 應先和醫師討論
3. 羊膜穿刺目前仍為金標準， 因此符合高齡補助條件的可利用
colorfaith wrote:
我剛生完第二胎，我...(恕刪)
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文章編號：58799162
若能選擇，我會選擇做非侵入式檢查，畢竟風險還是比較低。然而前陣子看到一篇文章，我也有些思考。內容說某個產婦因為醫生沒檢查出來胎兒有問題而提告。最後結果是醫生勝訴。網址：
http://health.businessweekly.com.tw/AArticle.aspx?id=ARTL000007508
節錄內文：
「若法官認定有Perruche有被侵權損害之實，就必須證明Perruche被侵權的狀況（因醫師判斷錯誤而活著），比未被侵權的狀況（因醫師判斷正確而死掉）更糟。這當然是荒謬的，損害因此無法成立。」
「我們必須確保先天殘障孩童過得有價值、有意義的人生，而非否定他存在這世上的價值。」
抱歉有點離題。我能明白父母面對胎兒可能異常所產生的壓力和心情，只是看到 "孩子有問題就拿掉，否則家人痛苦一輩子" 的說法，默默地有點難過和不捨。我相信每個生命都是寶貴的，都是有價值的。
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文章編號：58799272
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文章編號：58799358
