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文章編號:90090853
造成外表表現型為女性特徵
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(2) 46,XY female:部份(20%)是SRY基因突變所致。臨床特徵是不成熟女性表現型,性腺退化(streak gonads),原發性無月經。有佔15~20%的斯威爾症候群(Swyer syndrome)或稱為46,XY完全或真性性腺發育不全症 (46,XY complete or pure gonadal dysgenesis) 患者。導致斯威爾症候群是SRY基因異常,使Y染色體性別決定區蛋白無法生成或製作出無效蛋白。當胎兒細胞無法產生具有功能的Y染色體性別決定區蛋白時,即使具有Y染色體,胎兒也將發育為女性。
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文章編號:90091293
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