先說自己的備孕情形，其實在生完老大後，我有好幾年都沒辦法自然懷孕，這中間當然不乏用中藥調理身體、吃營養品、求神拜拜等，最後是在秉坤婦幼醫師給蘇文祥醫師治療，靠著吃排卵藥並讓醫師算準做功課時間才成功懷上老二的。因為已經成為高齡產婦的關係，要面對的問題不僅僅是年紀大帶孩子體力較差，還容易發生胎兒染色體異常、流產、妊娠糖尿病、妊娠毒血症等問題，所以在產檢這一塊幾乎所有該做的項目我都有做，其中當然也包含了羊膜穿刺跟羊水晶片。
一開始我對於選擇NIPT或羊膜穿刺(含羊水晶片)也是很迷惘，在跟醫師溝通及上網找資料後得知，NIPT算是一種非侵入性的胎兒染色體檢測，在懷孕早期即可抽血檢驗，它是利用媽咪血液裡，含有微量胎盤DNA來評估胎兒染色體是否有異常，雖然準確率高，但僅能算是一種『篩檢』；而羊膜穿刺則為侵入性檢查，是直接抽取羊水做分析，可『診斷』胎兒染色體是否異常，若加做羊水晶片的話，還能進一步發現更多的染色體缺陷，如小胖威力症候群等罕見疾病，要做哪一項檢查，都需要跟醫師溝通確認。
一般來說，超過34歲的高齡產婦，國健署跟大部分醫師都會建議做羊膜穿刺，再加上我跟先生都希望可以獲得更多的資訊，最後是決定做羊膜穿刺加羊水晶片。於是在過16週的時候，我在先生的陪同下做了檢查，醫生很謹慎的在我的肚皮上做了一圈又一圈的消毒，並在超音波導引之下避開胎兒的身體部位，把一支細針刺進肚皮裡做羊水抽取(因為要做羊水晶片的關係，醫生另外會再多抽取一些羊水做檢驗)，整個過程很快，感覺跟打針差不多，穿刺完醫生會給予消炎止痛藥，最重要的是，回家後有幾天的時間都必須好好休息(可以的話要盡量平躺)，不能抱小孩及多喝水等，之後需要等待大約三週的時間，才能知道檢驗結果。當護理師打電話來說檢驗報告是正常的，當下真是大大鬆了一口氣，心中大石頭頓時放下XD
羊膜穿刺的報告長這樣，上面會清楚列出23對共46個來自父親及母親的染色體，同時也可以知道寶寶的性別，像我顯示的是46，XY就表示腹中胎兒是個男寶寶啦。
這一份為羊水晶片的報告，因為沒發現特殊異常，所以上面會載明『未偵測出帶有致病性之染色體片段差異』。順帶一提，我做的是創源的SNP羊水晶片，有75萬個探針(含55萬CNV探針及20萬SNP雙探針)，可以檢測出染色體微片段異常及單親同二體症所導致的疾病。若檢查出來有疑慮的話，也有提供父母血液免費複檢的配套措施，就我所知，目前最新的羊水晶片還有探針數高達269萬的SNP HD羊水晶片，解析度相較之下又更好，可提供爸爸媽媽們另一種選擇。
之前問醫生，這種探針有什麼差別，因為也曾比較過其他家的。醫生說一張晶片上會放上數萬隻DNA探針，可以一次性地觀察到全染色體的數目，篩檢上百種染色體異常疾病，當晶片上面的探針數越多，可以看到的染色體微小缺失就越多；特別是有許多疾病都是因為雜合性缺失所導致的單親同二體症（像是常聽到的小胖威利、天使症候群），如果是傳統的Oligo晶片就沒有辦法看到，可是我做的這種SNP晶片就可以檢測這種單親同二體症的疾病。
我記得曾有朋友問我說，做羊膜穿刺就好，何必花大錢做羊水晶片？其實這種東西真的是見仁見智，像我有朋友只想確定小孩沒有唐氏症跟嚴重的染色體異常，那麼羊膜穿刺檢查對她來說就已經很足夠；但我個人算是比較小心翼翼，當然希望可以檢查得越詳細越好，那麼羊膜穿刺+羊水晶片檢查就很符合我的需求！以上是我的經驗分享，只是每個人遇到的問題都不同，各位媽媽們還是要根據自己的生理狀況、自身需求及期望跟自己的產檢醫師好好討論，審慎評估後再做出最適當的選擇囉！
