在這醫學逐漸進步的時代,很多疾病都可以因利用基因檢測提早發現與預防,
近幾年來SMA脊髓性肌肉萎縮症type I, type II, type III這三項重症在目前的醫學環境下已可以經由基因檢測查出,
然而因為SMA在台灣發病人數並不像一般常見疾病普及,且產檢屬於自費項目,
因此一般人對於SMA的基因檢測相當陌生,而依照遺傳比例,每年台灣仍不幸有約數十名出生嬰兒罹患此病,
SMA這項疾病以目前的醫學來說只能以輔助勝於治療,因此往往造成患者與家庭社會額外的負擔,
雖然站長所屬的*Distal SMA(註一)目前因為全球患者人數過少,且目前人無人研究出致病所屬基因,
(註一:從國外案例發現,Distal SMA的病患在SMA基因檢測上部分病人會呈現基因無缺陷~~站長就是這種人),
但站長仍然由衷的期望一般準備結婚的準新人或是準備懷孕的朋友能自費去做SMA檢測.
總之站長寫這片短文的用意沒有別的,就只希望不久的將來...不會再有家庭為SMA所傷心與痛苦...
由於本人不是醫療人士,因此關於SMA的成因與衛教請見以下的連結,也希望大家能將基因檢測的消息告訴更多的朋友...
原文轉自奇蹟加油站
脊髓肌肉萎縮症照護手冊~~罕見疾病基金會
Key Facts about SMA
SMA基因帶原檢測
脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy(罕見遺傳疾病一點通)




























































































